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7 Résultats
Structure : Identifiant HAL de la structure : 84013

Elaboration of a semi-automated algorithm for brain arteriovenous malformation segmentation: initial results

Fanny Laffargue , Sylvie Bourthoumieu , Brigitte Llanas , Véronique Baudouin , Annie Lahoche , et al.
European Radiology, 2015, 25 (2), pp.436-443. ⟨10.1007/s00330-014-3421-5⟩
Article dans une revue hal-02436954v1

C9ORF72 repeat expansions in the frontotemporal dementias spectrum of diseases: a flow-chart for genetic testing.

Isabelle Le Ber , Agnès Camuzat , Lena Guillot-Noel , Didier Hannequin , Lucette Lacomblez , et al.
Journal of Alzheimer's Disease, 2013, 34 (2), pp.485-99. ⟨10.3233/JAD-121456⟩
Article dans une revue hal-00924796v1

Some new proposals for the classification of inherited myopathies

Stéphane Mathis , Meriem Tazir , Guilhem Sole , Laurent Magy , Gwendal Le Masson , et al.
Journal of the Neurological Sciences, 2018, 391, pp.118-119. ⟨10.1016/j.jns.2018.06.014⟩
Article dans une revue hal-02051028v1

Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature

Marie-Laure Vuillaume , Marie-Pierre Moizard , Sylvie Rossignol , Edouard Cottereau , Sandrine Vonwill , et al.
Human Mutation, 2018, 39 (6), pp.790-805. ⟨10.1002/humu.23428⟩
Article dans une revue hal-02393015v1

History and current difficulties in classifying inherited myopathies and muscular dystrophies

Stéphane Mathis , Meriem Tazir , Laurent Magy , Fanny Duval , Gwendal Le Masson , et al.
Journal of the Neurological Sciences, 2018, 384, pp.50-54. ⟨10.1016/j.jns.2017.10.051⟩
Article dans une revue hal-02031010v1
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Some new proposals for the classification of inherited myopathies

Stéphane Mathis , Meriem Tazir , Guilhem Sole , Laurent Magy , Gwendal Le Masson , et al.
Journal of the Neurological Sciences, 2018, 391, pp.118-119. ⟨10.1016/j.jns.2018.06.014⟩
Article dans une revue hal-02026014v1

Oculo-dento-digital dysplasia: lack of genotype-phenotype correlation for GJA1 mutations and usefulness of neuro-imaging.

M. J. Alao , D. Bonneau , M. Holder-Espinasse , C. Goizet , S. Manouvrier-Hanu , et al.
European Journal of Medical Genetics, 2010, 53 (1), pp.19-22. ⟨10.1016/j.ejmg.2009.08.007⟩
Article dans une revue istex hal-00628409v1